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遗传性状是由基因控制的这一观点是在19世纪中期与细胞理论同时发展起来的。通过一系列豌豆实验，摩拉维亚的修道士格雷戈尔·孟德尔提出，遗传性状是由一些“离散因子”（particulate factor）决定的。这个故事我们已经耳熟能详，在此无须赘言。19世纪五六十年代，孟德尔观察到遗传性状似乎是非此即彼的：杂交产生的豌豆只有“圆粒”和“皱粒”两种形态，没有中间形态。当然，人类的遗传更加复杂，有些性状（比如头发或者眼睛的颜色）可能会像孟德尔的豌豆实验表现出的那样，是离散性状：子女只会具有父母中一人的性状，没有中间状态。但另一些性状（比如身高和肤色）则可能介于父母之间。孟德尔的观察结果引发了一个疑问：既然我们是父母生殖细胞结合的产物，为什么我们表现出的性状并非总是父母性状的混合体？
达尔文并不知道孟德尔的研究，但在他的自然选择理论中也提出了相似的看法。达尔文认为，人体细胞可以产生一种微小的颗粒，他称之为“微芽”（gemmule）。微芽可以影响生物的发育，并可以被传递给后代。在达尔文看来，生物体的所有细胞和组织都会影响遗传，他为他的这种推测创造了一个词——“泛生论”（pangenesis）。他认为微芽可以被外界环境所影响而发生随机的变化，这样的变化会被传递给子代。19世纪90年代，荷兰植物学家雨果·德弗里斯（Hugo de Vries）和德国生物学家奥古斯特·魏斯曼（August Weismann）分别对达尔文的理论进行了修正。他们提出微芽不能在体细胞和生殖细胞之间传递，只有生殖细胞才能影响遗传。德弗里斯使用了“泛生子”（pangene）一词代替“微芽”，将自己的理论和达尔文的理论区分开。
20世纪之初，丹麦植物学家威廉·约翰森（Wilhelm Johannsen）使用了一个更加简洁的词来指代遗传单位——“基因”。他还区分了“基因型”和“表现型” [21] ：基因型是生物体从父母那里通过遗传获得的所有基因，而表现型是这些基因的外在表现形式。
