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或许染色体是基因的载体。1915年前后，通过大量果蝇遗传学实验，美国生物学家托马斯·亨特·摩尔根（Thomas Hunt Morgan）证实了这一论断。此外，摩尔根还建立了一套方法来估算两个基因在染色体上的相对位置：把两种不同基因型的果蝇杂交，然后观察子代中两种基因型对应的表型在同一个体中同时出现的概率，以此来确定两个基因在染色体上距离的远近。这种方法的原理是在精子和卵子形成的过程中，同源染色体会分开，相距较近的基因更有可能同时被传递给子代。摩尔根的研究确立了“遗传图谱”这一概念，遗传图谱展示了基因在染色体上的位置。
生物体所有遗传物质的总和被称为“基因组”（genome），这一概念诞生于1920年。在摩尔根发表他的研究后的很长一段时间里，许多科学家都认为基因是由蛋白质构成的，而蛋白质则是由小分子的氨基酸连接在一起组成的。当时的人们有这种想法很好理解，毕竟，蛋白质承担着细胞内大部分的生理活动，酶就是一种蛋白质，而且染色体中确实也包含蛋白质。但这些具有遗传性的丝状分子中还包含一种叫作DNA的分子，DNA是核酸中的一种。
直到20世纪40年代中期，科学家才搞清楚DNA有何种功能。纽约洛克菲勒大学医院的加拿大裔美国医生奥斯瓦尔德·艾弗里（Oswald Avery）和同事发表了他们的研究结果，用相当充分的证据证明基因是由DNA编码的。但在当时，很多人仍然不接受这种观点。后来，詹姆斯·沃森、弗朗西斯·克里克、莫里斯·威尔金斯（Maurice Wilkins）和罗莎琳德·富兰克林（Rosalind Franklin）等人发现了DNA的分子结构，他们的研究揭示了原子在这种具有链状结构的分子中是如何排列的。1953年，部分基于富兰克林有关DNA晶体的研究，沃森和克里克首先发表了DNA分子结构的研究结果，这一结构解释了遗传信息为什么可以用DNA来编码。这种结构精妙而优雅：DNA分子由两条“链”组成，两条“链”相互盘绕，形成双螺旋的结构。无论是其构建策略还是可能揭示的秘密，这种结构中都蕴含着一种美，吸引着现代的生物学家去探索。在发现DNA的双螺旋结构后
