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如果一定要说基因是一种“说明书”的话，那么它确实是合成蛋白质分子的说明书。但蛋白质的合成和生物体的生长发育有什么关系呢？这个问题的答案并非显而易见，因为我们很难把生物体的各种特征（外观、性状、行为等）和蛋白质分子一一对应起来。打个比方，这就像一个人在读狄更斯的小说时，试图通过研究书中字母的形状和顺序来理解小说的含义一样。

此外，即使我们只考虑基因组是如何指导蛋白质的合成的，这种把基因组比作“图纸”的想法也过于简单了。部分原因如下：

●人类基因组中只有大约1.5%的序列被用于编码蛋白质，另外大约有8% ~ 15%的序列具有“调控”功能，它们通过编码RNA来调控其他基因的转录水平。那么剩下的那部分基因组有什么功能呢？我们至今仍不十分清楚。这些序列是像我们扔在阁楼上的垃圾一样，是经年累月的进化过程中不断堆积出的废物，还是有什么重要的生物学功能？这是一个科学界仍然存在争议的问题，而且很可能两者兼而有之。很多这些既不编码蛋白质，又不起调控作用的序列仍然会被细胞转录出RNA，没有人知道这是为什么。

●人类的很多基因可以编码不止一种蛋白质。基因并非只是一段和蛋白质的序列一一对应的DNA序列。基因中有一些被称为“内含子”（intron）的序列，在基因转录出RNA后，这些内含子序列会被剪切掉。有的时候，转录出的RNA分子在翻译前还会进行一些重组，这样，转录出的RNA分子就可以被用于合成不止一种蛋白质。

●蛋白质并不只是折叠而成的氨基酸链。氨基酸链有时会被化学键“订”在某些地方，或者被某些化学实体（比如带电离子）“夹”到一起。很多蛋白质上都结合了一些其他的化学基团（这些基团是通过酶添加到蛋白质上的）。比如，血红蛋白需要与亚铁离子结合才能在血管中结合并运输氧气。这些修饰对蛋白质的结构和功能至关重要